Onde ocorrem as mutações gênicas?

Onde ocorrem as mutações gênicas?

As mutações podem ocorrer em qualquer célula do corpo, sejam elas células somáticas (células da pele, do fígado, do coração etc.) ... Na mutação gênica ocorre a alteração de um trecho da molécula de DNA, levando a uma modificação na proteína sintetizada, como ocorre em uma doença conhecida como anemia falciforme.

O que é uma mutação de gene?

As mutações podem ser definidas como mudanças que ocorrem no material genético (DNA) dos organismos vivos. Essas mudanças constituem uma importante fonte de variabilidade genética, sendo muitas vezes responsáveis pelo surgimento de novas espécies.

O que são mutações genéticas e cromossômicas?

As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações em partes inteiras de cromossomos.

Quais são as doenças causadas por mutações gênicas?

Doenças provocadas por mutações génicas

• Fibrose Quística. ...
• Doença de Huntington ou Coreia de Huntington. ...
• Fenilcetonúria (PKU) ...
• Daltonismo. ...
• Hemofilia. ...
• Síndrome do grito do gato. ...
• Síndrome de Patau – Trissomia 13. ...
• Síndrome de Down – Trissomia 21.

Quais são os tipos de mutações gênicas?

As alterações gênicas podem ser do tipo: Mutações de ponto ou substituições de nucleotídeo único: substituição de um par de bases de DNA. Missense/mutações de troca de sentido/não sinônimas: alteração em um par de bases de DNA que resulta na substituição de um aminoácido por outro na proteína produzida por um gene.

Quais são os tipos de mutação genética?

Podem ser classificadas em alguns tipos:

• Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo;
• Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
• Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
• Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.

Quais as principais causas de mutação genética?

Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus.

O que a mutação genética pode causar?

As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do DNA, podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra), adição ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no ...

Quais são as Sindromes?

As síndromes são definidas como um conjunto de vários sinais e sintomas que acontecem simultaneamente no indivíduo e podem apresentar causas diversas. As síndromes, portanto, não possuem uma causa bem definida, mas caracterizam-se por um conjunto de sintomas que se assemelham a uma ou a várias doenças.

Quantos tipos de síndrome existe?

As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes, e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês. Este número quase triplica, ou seja, salta para 2% quando se trata de gestantes com idades acima dos 35 anos. Portanto, os distúrbios estão relacionados a uma idade materna avançada.

Quais são as doenças consideradas raras?

Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões especificas relativamente à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em 2.

Qual o nome da doença que não pode pegar sol?

Xeroderma Pigmentoso. Doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares).

Quantas doenças raras existem no mundo?

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética.

O que causa xeroderma pigmentoso?

A xerodermia pigmentosa, também conhecida como doença XP ou doença do sol, é uma doença genética rara causada por uma deficiência no DNA do paciente, que se torna incapaz de reparar qualquer dano causado pela radiação ultravioleta na pele, olhos e mucosas.

O que causa a doença XP?

A principal causa do xeroderma pigmentoso é a presença de uma mutação em genes responsáveis pelo reparo do DNA após a exposição à radiação ultravioleta.

O que é a doença XP?

A xerodermia pigmentosa (XP) é uma genodermatose rara, caracterizada por sensibilidade extrema à radiação ultravioleta (UV) induzida por alterações na pele e olhos, e múltiplos cancros da pele. Subdivide-se em 8 grupos de complementação, de acordo com o gene afetado: XPA a XPG, e XP variante (XPV) (ver estes termos).

Quantas pessoas no mundo têm XP?

Frequência. A doença atinge cerca de 1 pessoa em 1 milhão de pessoas.

Quais são as doenças causadas pelo sol?

No entanto, a exposição excessiva à radiação solar pode causar inúmeros problemas à saúde e efeitos graves à pele”. Entre os principais problemas causados pelo excesso de sol estão: queimaduras e envelhecimento precoce da pele, problemas de visão, acne, alergias, manchas e feridas na pele e até câncer.

Qual é a alteração causada por raios UV que desencadeiam processo de xeroderma pigmentoso?

A exposição à luz solar faz a pele ficar seca (xeroderma) e causa alterações na sua coloração (pigmentação), o que compõe o nome de xeroderma pigmentoso. O XP foi primeiramente descrito em Vienna, Áustria, em 1870.

O que acontece se a pessoa ficar muito tempo no sol?

A exposição solar por período maior que 1 hora ou nos horários entre 10h da manhã e 16h podem trazer malefícios para a pele, como queimaduras, desidratação e risco de câncer de pele.

O que acontece quando toma muito sol?

Dependendo do tempo de exposição ao sol, os sintomas podem ser mais graves, incluindo respiração rápida e difícil, palidez (às vezes desmaio), temperatura do corpo muito elevada, extremidades arroxeadas e, eventualmente, coma. Nesses casos, é importante procurar uma unidade de saúde imediatamente.