O que é tirosina no teste do pezinho?

O que é tirosina no teste do pezinho?

A tirosina é um aminoácido não-essencial, proveniente da dieta, da hidroxilação da fenilalanina ou do catabolismo protéico(1) e pode ter duas diferentes rotas metabólicas: a sua conversão a aminas biológicas através de várias etapas catalisadas por enzimas específicas(2,3) ou a sua oxidação no ciclo dos ácidos ...

O que é a homocistinúria?

Homocistinúria: diagnóstico precoce pode salvar vidas A homocistinúria é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima cistationina beta-sintetase (CbS), que atua no metabolismo do aminoácido metionina, um dos componentes das proteínas dos seres vivos.

O que é a doença leucodistrofia?

Leucodistrofia é uma doença genética que tem como resultado final a destruição da bainha de mielina (doença desmielinizante). A bainha de mielina é uma película que protege os nervos, e sem ela não há impulso nervoso.

O que é fenilcetonúria e como deve ser tratada?

O que é Fenilcetonúria? Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que processa fenilalanina em tirosina.

Quais as consequências para o paciente com fenilcetonúria?

A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina acarreta retardo mental grave, convulsões e hiperatividade. Essa alteração também afeta a fabricação de melanina, o principal pigmento da pele, levando pessoas com fenilcetonúria a terem pele e cabelos pouco pigmentados.

O que uma pessoa com fenilcetonúria não pode comer?

Os alimentos proibidos na fenilcetonúria são aqueles ricos em fenilalanina, que são principalmente os alimentos ricos em proteínas, como: Alimentos de origem animal: carnes, peixes, frutos do mar, leites e derivados, ovos, e derivados de carnes, como salsicha, linguiça, bacon, presunto.

Quais são os alimentos que contêm fenilalanina?

Os principais alimentos ricos em fenilalanina são:

• Carnes vermelhas: como boi, carneiro, ovelha, porco, coelho;
• Carnes brancas: peixes, mariscos, aves como frango, peru, ganso, pato;
• Derivados de carne: linguiça, bacon, presunto, salsicha, salame;
• Vísceras de animais: coração, tripas, moela, fígado, rins;

O que causa a falta de fenilalanina?

Uma doença hereditária chamada fenilcetonúria resulta na falta de uma enzima necessária para digerir a fenilalanina e quando esta não é absorvida converte-se em compostos tóxicos que são chamados de fenilcetonas.

Qual deve ser o genotipo de uma pessoa com a doença fenilcetonuria?

Fenilcetonúria é uma doença de caráter autossômico recessivo, portanto o genótipo de uma pessoa afetada é aa.

Qual o padrão de herança genética da doença fenilcetonuria?

A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais. A fenilalanina é um aminoácido essencial.

Como pode ser classificada a mutação que causa fenilcetonúria?

As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase). Essa mutação pode acontecer em qualquer uma das milhares de bases de ADN dentro do gene e mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina.

O que é albinismo é fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima hepática fenilalanina hidrolase responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina.

Qual é o gene do albinismo?

Ou seja, para que uma pessoa seja albina, ambos os pais precisam ser albinos ou pelo menos serem portadores do gene recessivo que confere as características do albinismo. A doença de caráter recessivo pode ser representada pelos alelos aa.

Qual é a causa do albinismo?

Albinismo é uma condição causada pela deficiência na produção de melanina. Pessoas com esse problema apresentam a ausência de pigmentação e, dependendo do grau, apresentam alterações até mesmo na cor dos olhos e dos cabelos.

O que é Arg408Trp?

A mutação mais comum em muitas populações é a substituição de um aminoácido arginina por um triptofano na posição 408 (Arg408Trp).

O que é Frameshift?

Mutação de mudança de quadro de leitura/ Frameshift: Esse tipo de mutação ocorre quando a adição ou a remoção de bases de DNA altera a estrutura de leitura de um gene. Um quadro de leitura consiste em grupos de 3 bases (códon) que codificam para um aminoácido.

Como ocorre a mutação silenciosa?

Mutação silenciosa: é um tipo de mutação molecular cuja mudança no nucleotídeo do DNA não altera o aminoácido sintetizado. Mutação com alteração ou perda de sentido: é também um tipo de mutação molecular, no entanto, a mudança no nucleotídeo causa uma alteração que leva à síntese de um aminoácido diferente do esperado.

O que são mutações e quais os tipos?

As mutações podem ocorrer de forma espontânea ou de forma induzida. De forma espontânea, ocorre devido a erros na replicação do DNA. E de forma induzida, quando o organismo é exposto a um agente mutagênico, como a radiação. As mutações podem ocorrer em células somáticas ou germinativas.