O que causa a doença de Tay Sachs?
O que causa a doença de Tay Sachs?
A Doença de Tay-Sachs (DTS) é uma gangliosidose, causada por uma alteração genética, de herança autossômica recessiva, que leva a uma alteração na produção e atividade da enzima hexosaminidase A. Essa enzima está presente nos lisossomos e é responsável pela degradação de fosfolipídeos.
Qual é a relação da doença de Tay Sachs com os lisossomos?
A doença de Tay-Sachs se deve a uma insuficiência da hexosaminidase A, uma enzima hidrolítica vital, encontrada nos lisossomos, que decompõe os glicolipídeos. Quando essa enzima não funciona corretamente, os lipídeos acumulam-se no cérebro e interferem com os processos biológicos normais.
O que são doenças de depósito?
As doenças de depósito de glicogênio são doenças metabólicas hereditárias do metabolismo do glicogênio que pode afetar sua síntese ou degradação nos tecidos musculares, hepáticos e cardíaco.
O que é a doença de Gaucher?
Cansaço; Fraqueza devido à anemia; Dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada). A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo.
Quais os sintomas de doença no baço?
O baço aumentado (doente) é um dos principais sintomas da doença.
- Cansaço excessivo e progressivo.
- Aumento do baço e do fígado, acompanhado de dor ou volume abaixo da costela esquerda.
- Anemia.
- Emagrecimento e perda de apetite.
- Dor óssea.
É correto afirmar que um paciente com essa doença transmite o gene defeituoso para?
O afetado, se não tratado, tem aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos brancos, desgaste ósseo, fadiga, cansaço e atraso de crescimento. É correto afirmar que um paciente com essa doença transmite o gene defeituoso para: a) Seus filhos homens, apenas.
O que são doenças fatais de depósito Lisossomal?
As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898.
O que são doenças Infiltrativas?
Doenças infiltrativas que podem causar SMF incluem a invasão medular por leucemia aguda, células plasmáticas de mieloma e células de linfoma, leucemia crônica e neoplasias mieloproliferativas.
O que é cardiomiopatia restritiva?
A miocardiopatia restritiva caracteriza-se por paredes ventriculares não complacentes que resistem ao enchimento diastólico; um (mais comumente o esquerdo) ou ambos os ventrículos podem ser afetados. Os sintomas incluem fadiga e dispneia de esforço. Efetua-se o diagnóstico por ecocardiografia.
Qual a relação da doença de silicose e asbestose com os lisossomos?
Os lisossomos desempenham a função de quebrar moléculas para a absorção pela célula, no caso, os lisossomos são incapazes de quebrar a sílica e a mesma se acumula nos alvéolos pulmonares, o mesmo se dá com a asbestose, causada pela inalação de pó de amianto, inflamado o tecido pulmonar e causando cicatrização, ou seja, ...
Que tipo de substância se acumula nos tecidos do sistema nervoso provocando a doença de Tay Sachs Justifique sua resposta?
A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa.
Qual a organela citoplasmática envolvida na doença de Tay-Sachs?
A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular.
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