Como está a Antonella?
Como está a Antonella?
Antonella nasceu em maio de 2018 e, quase um ano depois (abril de 2019) foi diagnosticada com uma doença rara, conhecida por atrofia muscular espinhal (AME). A doença causa fraqueza, hipotonia, atrofia e paralisia muscular progressiva.
Para que serve o medicamento Spinraza?
O que é o Spinraza e para que é utilizado? O Spinraza é um medicamento utilizado no tratamento da atrofia muscular espinhal (spinal muscular atrophy - SMA) 5q, uma doença genética que causa fraqueza e atrofia dos músculos, incluindo dos músculos pulmonares.
Como conseguir Spinraza pelo SUS?
Para ter acesso ao Spinraza, os pais ou responsáveis pelo paciente com diagnóstico de AME tipo 1 devem ir até uma farmácia de alto custo, administrada pelas secretarias estaduais de Saúde, com o laudo e a prescrição médica, para o tratamento. Portadora da AME tipo 2, Heloísa Batista de Lucena, 5, pratica natação.
Qual o tratamento para atrofia muscular espinhal?
O Zolgensma é um produto de terapia gênica usado para o tratamento da AME, uma doença grave, causada pela alteração do gene que codifica a proteína SMN (survival motor neuron), molécula necessária para a sobrevivência do neurônio motor, responsável pelo controle do movimento muscular.
Qual a causa da atrofia muscular espinhal?
A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1. Este gene é responsável pela produção da proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN) que mantém a saúde e a função normal dos neurônios motores.
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