O que é Síndrome de Turner e Klinefelter?

O que é Síndrome de Turner e Klinefelter?

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.

Como diagnosticar a síndrome de Klinefelter?

A única maneira de confirmar a presença de um cromossoma de X adicional e o diagnóstico da síndrome de Klinefelter é conduzir um teste do karyotype para analisar os cromossomas de sexo. Para este teste, uma amostra pequena do sangue ou da pele é tomada e enviada a um laboratório para a investigação.

O que pode causar a Síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Qual a probabilidade de ter um filho com síndrome de Down?

Para uma mulher de 25 anos, o risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.

Porque as pessoas que têm síndrome de Down são iguais?

2) Pessoas com síndrome de Down não são todas iguais Apesar de indivíduos com síndrome de Down terem algumas semelhanças entre si, como olhos amendoados, baixo tônus muscular e deficiência intelectual, não são todos iguais. Por isso, devemos evitar mencioná-los como um grupo único e uniforme.

Como funciona a mente de uma pessoa com síndrome de Down?

O aumento de expressão gênica devido a esse cromossomo extra leva a prejuízos no desenvolvimento do cérebro que são associados a déficits cognitivos e a alterações comportamentais posteriores, bem como acarreta as modificações físicas características da síndrome.

Como funciona o cérebro de uma pessoa com síndrome de Down?

Crianças com síndrome de Down são acusadas de teimosas, quando na verdade é apenas a maneira que encontram para expressar sua opinião. Assim como formar palavras e frases é um esforço quando você tem síndrome de Down, também é difícil quebrar em pequenos pedaços o que outras pessoas estão dizendo a você.

Quais são as limitações de uma pessoa com síndrome de Down?

3) Pessoas com síndrome de Down têm deficiência intelectual Deficiência intelectual não é o mesmo que deficiência mental. Por isso, não é apropriado usar o termo “deficiência mental” para se referir às pessoas com síndrome de Down. Deficiência mental é um comprometimento de ordem psicológica.

Qual a quantidade de pessoas com síndrome de Down no Brasil atualmente?

Trissomia é a existência de um cromossomo extra. Estima-se que no Brasil 1 em cada 700 nascimentos ocorre o caso de trissomia 21, que totaliza em torno de 270 mil pessoas com síndrome de Down.

Como lidar com pessoas com síndrome de Down no trabalho?

Em alguns casos, pode ser benéfico entrar em contato com a família ou com o (a) profissional responsável pelo acompanhamento terapêutico do (a) empregado (a), se houver. É muito importante que cada pessoa com síndrome de Down empregada na organização saiba de forma clara que existe uma referência dentro da empresa.

Qual o Dia Mundial da Síndrome de Down?

Neste domingo, dia 21 de março, é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma alteração genética ocorrida ainda na fase de formação fetal, que pode resultar em comprometimento intelectual e motor além de algumas características peculiares aos pacientes da doença, como olhos oblíquos e rosto arredondado.

Qual a importância da inclusão social para os portadores da síndrome de Down?

Inclusão social A inclusão é o primeiro passo para que crianças portadoras de necessidades especiais se tornem membros contributivos da comunidade. Portadores de Síndrome de Down são capazes de compreender suas limitações e conviver com suas dificuldades, tem autonomia para tomar iniciativas.

Por que isso é importante para o desenvolvimento pleno de uma pessoa incluindo as pessoas com síndrome de Down?

Por isso é importante a participação da pessoa com síndrome de Down na vida cultural a fim de permitir seu desenvolvimento, sua socialização e uma maior articulação com os demais membros da sociedade.

Que características da pessoa com Síndrome de Down podem orientar o planejamento escolar?

As crianças com Síndrome de Down costumam apresentar déficits de linguagem que dificultam a alfabetização. A aprendizagem de leitura pelo método fônico (som da letra) pode não ser o mais indicado. Ao mesmo tempo, elas costumam ter boa memória visual.

Como trabalhar em sala de aula com alunos com síndrome de Down?

Dicas e estratégias para potencializar a aprendizagem de crianças com Síndrome de Down

  1. Adapte o conteúdo ao nível de conhecimento da criança;
  2. Ofereça suporte/apoio físico ou visual sempre que necessário;
  3. Fragmente o conteúdo a ser ensinado e trabalhe um tópico de cada vez;
  4. Use linguagem simples e clara;

Como o aluno com síndrome de Down aprende?

Aprender e usar sinais, gestos e apoio visual; Copiar o comportamento e as atitudes de colegas e adultos; Aprender com atividades práticas. Apesar de crianças com síndrome de Down geralmente serem ótimas aprendizes visuais, muitas têm algum tipo de deficiência visual.

Como avaliar um aluno com síndrome de Down?

No que se refere à avaliação, deve-se ter em conta que não se trata de avaliar a criança, mas sim as situações de aprendizagem que foram oferecidas. Isso significa dizer que a expectativa em relação à aprendizagem da criança deve estar sempre vinculada às oportunidades e experiências que foram oferecidas a ela.