Qual a probabilidade de uma mulher fenilcetonúria casada com um homem normal que é heterozigoto ter uma criança afetada pela doença *?
A
mulher portadora será
heterozigota Aa. O pai dos filhos também será portador Aa, já que seu pai possuía
fenilcetonúria. Um cruzamento entre os pais seria Aa x Aa, resultando em 25% dos filhos AA, 50% Aa e 25% aa. A
probabilidade da
criança nascer com
fenilcetonúria é de 25%.
Qual o defeito genético relacionado a fenilcetonúria?
A
fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais.
O que é fenilcetonúria quais são as consequências desta doença?
As crianças com
fenilcetonúria são normais ao nascimento, mas não conseguem desenvolver o sistema neurológico se não forem tratadas adequadamente. A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina acarreta retardo mental grave, convulsões e hiperatividade.
Quais são os danos para a pessoa portadora de fenilcetonúria caso essa doença não seja identificada?
Retardo mental, geralmente grave e irreversível; Convulsões; Problemas comportamentais e sociais.
O que é a fenilcetonúria qual a chance de pais normais terem um filho com a doença?
A
fenilcetonúria é uma
doença que pode ser herdada de
pais portadores de apenas uma mutação (erro genético), ou seja, assintomáticos. A
chance do casal
ter um filho com
fenilcetonúria é de 25% (1/4) para cada gestação. O paciente com
fenilcetonúria tem duas mutações no DNA e por isso tem a
doença.
Qual deve ser o genotipo de uma pessoa com a doença fenilcetonúria?
(7) Possui herança autossômica recessiva, pois os indivíduos afetados são homozigotos (
genótipo aa) e receberam os alelos mutantes de seus genitores, que são portadores obrigatórios (
genótipos Aa).
Por que a pessoa com fenilcetonúria possui deficiência intelectual?
A doença é causada pela
deficiência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, que é responsável pelo metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial ao organismo.
Qual é a causa da fenilcetonúria?
A
fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita (a pessoa já nasce com a doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.
Qual a causa da doença fenilcetonúria?
A
fenilcetonúria (PKU) é uma
doença congênita (a pessoa já nasce com a
doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.
O que é fenilcetonúria como ocorre e quais são os sintomas?
A
fenilcetonúria é causada pela falta da enzima necessária para converter a fenilalanina em tirosina. Os
sintomas incluem deficiência intelectual, convulsões, náusea, vômitos e erupção cutânea semelhante a eczema e um odor corporal característico “de rato” ou “de mofo”. O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.
Qual a causas da doença fenilcetonúria?
A
fenilcetonúria (PKU) é uma
doença congênita (a pessoa já nasce com a
doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.
Quais os sintomas do indivíduo com fenilcetonúria não controlada?
Sintomas de Fenilcetonúria- Deficiência intelectual.
- Problemas comportamentais ou sociais.
- Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas.
- Hiperatividade.
- Alteração no crescimento.
- Dermatite atópica.
- Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
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Quem tem fenilcetonúria pode ter filhos?
Sim. Há necessidade de planejar a gravidez com pelo menos 3 meses de antecedência e manter os níveis de fenilalanina em no máximo 4 mg/dl (240 mmol/L) nestes 3 meses e em toda gestação para que não haja nenhuma sequela ao bebê.
Porque o nome fenilcetonúria?
A
Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina.
O que ocorre na fenilcetonúria?
A
fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita (a pessoa já nasce com a doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.
Qual é o padrão da herança da fenilcetonúria?
A
Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com
padrão de
herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico.
Qual é a causa da PKU?
A fenilcetonúria (
PKU) é um distúrbio que
causa o acúmulo do aminoácido fenilalanina, um aminoácido essencial (que não consegue ser produzido pelo organismo e que precisa ser consumido em alimentos). O excesso de fenilalanina é normalmente convertido em tirosina, outro aminoácido, e eliminado do corpo.
O que é fenilcetonúria e como deve ser tratada?
A
fenilcetonúria (PKU) é o mais comum erro congênito no metabolismo dos aminoácidos, e afeta grande número de recém-nascidos. A doença é causada pelo defeito nos genes que codificam uma das duas enzimas: fenilalanina hidroxilase ou a diidrobiopterina redutase.
Como é transmitida a fenilcetonúria?
A
fenilcetonúria é uma doença de erro inato do metabolismo. Ela é de característica genética e hereditária, de traço recessivo. Isso significa que ela é
transmitida pelo pai e pela mãe que contenham o gene causador da doença, mas geralmente eles não são afetados pela doença.
Como se manifesta a doença hereditária fenilcetonúria?
A única origem para a
fenilcetonúria é a genética. Ela é uma
doença autossômica recessiva, ou seja, pai e mãe carregam cada um a metade do gene que provoca a deficiência, mas não
manifestam a doença em si mesmos. Quando seus DNAs
se combinam no do filho, o gene, então, fica completo e ativo.