O que é a síndrome do X frágil?
A
síndrome do
X frágil (FXS ou SXF) é uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de deficiência mental e distúrbios do comportamento, que afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil mulheres.
São características dos portadores da síndrome do X frágil?
Características: As crianças portadoras de
Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem não conseguindo elaborar frases curtas. A fala é rápida em ritmo desordenado, com volume alto e dificuldade na relação semântica.
O que acontece que ocorre a síndrome do X frágil?
A
síndrome do X frágil resulta de uma mutação em determinada região do gene FMR1, que se localiza no cromossomo
X. Essa alteração é bastante peculiar e se caracteriza por aumento do número de repetições CGG, sigla de citosina-guanina-guanina, que são componentes do DNA.
Qual a diferença entre autismo e Síndrome do X Frágil?
A principal
diferença é a causa que, na
Síndrome do X Frágil é genética e possível
de ser detectada
em exames
de sangue específicos. Já o
Autismo ainda tem causa não identificada e multifatorial.