Como identificar doença de Wilson?
Os sintomas da Doença de Wilson são altamente variáveis e podem aparecer logo aos 5 anos de idade:- Icterícia.
- Dor abdominal e/ou inchaço.
- Hematomas ou hemorragias.
- Aumento do fígado e do baço.
- Anemia.
- Amolecimento dos ossos.
- Insuficiência hepática.
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Como ocorre a doença de Wilson?
Na
doença de Wilson, uma rara
doença hereditária, o fígado não excreta o excesso de cobre na bile, como faz normalmente, resultando em um acúmulo de cobre no fígado, causando-lhe danos. O cobre se acumula no fígado, no cérebro, nos olhos e em outros órgãos.
Qual exame detecta doença de Wilson?
Os
exames mais solicitados e que confirmam o diagnóstico da
doença de Wilson são a urina de 24 horas, em que é observada uma elevada concentração de cobre, e a dosagem de ceruloplasmina no sangue, que é uma proteína produzida pelo fígado e normalmente está ligada ao cobre para ter função.
Qual a função do sistema Golgiense na doença de Wilson?
A
doença de Wilson é uma desordem genética rara que afeta o metabolismo do cobre. Esta
doença é caracterizada pela acumulação de cobre no organismo e é causada por mutações no gene ATP7B que codifica uma Cu2+-ATPase, uma proteína transportadora de cobre, localizada no complexo de
Golgi dos hepatócitos.