O que é a doença de Batten?
A Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), também chamada de
Doença de Batten, é uma enfermidade com herança autossômica recessiva que constitui um grupo de
doenças neurodegenerativas. Trata-se de uma
doença hereditária, que está entre as mais raras que existem.
O que é Lipofuscinose Ceroide?
“A
lipofuscinose ceroide neuronal é uma doença genética caracterizada como um erro inato do metabolismo em que ocorre um depósito progressivo de uma substância chamada lipofuscina”, explica a geneticista Carolina Fischinger, ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Quanto tempo vive uma pessoa com a doença de Huntington?
7. Quanto
tempo dura a DH? A DH é uma
doença fatal que se desenvolve gradualmente. A duração média da
doença é de 15 a 20 anos, mas isto varia de
pessoa para
pessoa.
O que vem a ser mucopolissacaridose?
As
mucopolissacaridoses (MPS) são desordens metabólicas hereditárias e progressivas causadas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM) que levam à deficiência da função de enzimas que atuam nos lisossomos celulares.
O que é a síndrome de Zellweger?
A
síndroma de Zellweger, ou
síndroma cérebro-hepato-renal, é a forma mais grave das doenças peroxissomais. Clinicamente caracteriza-se pela associação de dismorfia craniofacial e alterações neurológicas, associado ao envolvimento de outros órgãos.
Como é a genética da doença de Huntington?
A
doença de Huntington é uma
doença de causa
genética e hereditária que está relacionada ao gene HTT. Este gene tem uma região de repetição propensa a expansão e,quando o número destas repetições ultrapassa o limite de 36 repetições CAG, o gene perde o seu funcionamento adequado.
Qual a causa celular da Coreia de Huntington?
3. O que
causa a Doença de
Huntington? A DH é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que
causa a morte das células nervosas (neurônios) em determinadas regiões do cérebro.
Quais os sintomas da mucopolissacaridose?
Mucopolissacaridose Tipo II – Síndrome de Hunter Entre os principais
sintomas da Síndrome de Hunter podem ser identificados: macrocefalia, aumento do abdome, perda auditiva, espessamento das válvulas cardíacas, distúrbios respiratórios, dificuldade motora e, em alguns casos, problemas de desenvolvimento psicomotor.
O que é mps6?
A mucopolissacaridose tipo 6 (
MPS 6) é uma doença do armazenamento lisossomal com envolvimento multissistémico progressivo, associado a uma deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), levando à acumulação de sulfato de dermatano.
Qual estrutura celular a síndrome de Zellweger acomete?
A
síndrome de Zellweger, também conhecida como
síndrome cerebrohepatorenal, trata-se de uma rara desordem genética, que se caracteriza por um defeito no funcionamento da organela peroxissomo das células do fígado, cérebro e rins.
O que é a síndrome de refsum?
A forma infantil da
doença de Refsum é uma
doença que afecta os peroxissomas, manifestando-se com retinite pigmentosa e neuropatia periférica. Pertence ao grupo das
doenças do peroxissoma, um subgrupo das leucodistrofias.
Como surge a doença de Huntington?
Quais as causas da
doença? A
doença de Huntington é uma
doença de causa genética e hereditária que está relacionada ao gene HTT. Este gene tem uma região de repetição propensa a expansão e,quando o número destas repetições ultrapassa o limite de 36 repetições CAG, o gene perde o seu funcionamento adequado.
Como é feito o diagnóstico da doença de Huntington?
O
diagnóstico de
doença de Huntington baseia-se em sinais e sintomas típicos e história familiar positiva. Confirma-se por testes genéticos que medem o número de repetições CAG (para a interpretação dos resultados, ver tabela Testes genéticos na
doença de Huntington. O
diagnóstico...
Como é herdada a doença de Huntington?
O gene da
doença de Huntington é dominante. Assim, ter apenas uma cópia do gene anormal,
herdado de um dos pais, é suficiente para causar a
doença. Quase todas as pessoas com a
doença têm apenas uma cópia do gene anormal. Os filhos dessas pessoas têm 50% de chance de herdar o gene anormal e, consequentemente, a
doença.
Quanto tempo vive uma pessoa com Huntington?
Doença de Huntington |
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Medicação | Tetrabenazina |
Prognóstico | 15–20 anos após diagnóstico |
Frequência | 4–15 em cada 100 000 (descendência europeia) |
Classificação e recursos externos |
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Quais as consequências para o paciente com fenilcetonúria?
As crianças com
fenilcetonúria são normais ao nascimento, mas não conseguem desenvolver o sistema neurológico se não forem tratadas adequadamente. A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina acarreta retardo mental grave, convulsões e hiperatividade.