O que é o xeroderma pigmentoso?
Doença genética, não contagiosa, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares).
Quanto tempo vive uma pessoa com XP?
Muitos pacientes
XP morrem de neoplasia, diminuindo a expectativa de vida em cerca de 30 anos, e possuem o risco de 10 a 20 vezes maior de desenvolver diversos tipos de câncer internos antes de completar 20 anos.
O que é XP doença do sol pode matar?
Trata-se de uma
doença de pele genética bem rara, caracterizada por uma hipersensibilidade aos raios solares. Com a pele mais sensível à radiação, o paciente acaba apresentando uma tendência maior a vários tipos de manchas, como as sardas, e uma chance maior de desenvolver melanoma, o tipo mais raro de câncer da pele.
Qual é a alteração causada por raios UV que desencadeiam processo de xeroderma pigmentoso?
A exposição à luz solar faz a pele ficar seca (
xeroderma) e causa
alterações na sua coloração (pigmentação), o que compõe o nome de
xeroderma pigmentoso.
Qual é o mecanismo de reparo do DNA que é defeituoso em indivíduos com xeroderma pigmentoso?
Pacientes XP-V possuem a via de
reparo do DNA por excisão de nucleotídeos normal, mas possui outros
mecanismos de reparo defeituosos, como o
mecanismo translesão que além de metabolizar foto produtos, degrada também espécies reativas de oxigênio (LIU; CHEN, 2006).
Qual o tipo de mutação ocorre no caso de xeroderma pigmentoso?
O
Xeroderma Pigmentoso tipo E (XP-E), é ligado a
mutações no cromossomo 11p12-p11. O gene XPE é responsável pela síntese de proteína ligadora de DNA (DANTAS, 2018).
Quais são os tipos de mecanismo de reparo do DNA?
Se o
DNA fica danificado, pode ser reparado por vários
mecanismos, incluindo química reversa,
reparo de excisão, e
reparo de quebras de fita dupla.
O que é reparação do DNA?
Reparação de ADN é um conjunto de processos pela qual a célula identifica e corrige os danos das moléculas de
DNA que codificam o seu genoma.
Como os sistemas de reparo são classificados?
Os
sistemas de reparo costumam ser
classificados em diversos tipos gerais, tais como
reparo direto,
reparo por excisão de nucleotídeos e
reparo de erros de emparelhamento, entre outros.