O que é a síndrome de Hurler?
O que é a síndrome de Hurler?
A síndrome de Hurler é a forma mais grave de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1; ver este termo), uma doença de armazenamento lisossomal, rara, caracterizada por deformações esqueléticas e um atraso no desenvolvimento motor e intelectual.
Que organela está envolvida na doença de Hurler e que enzima está ausente nesta patologia?
Mucopolissacaridose Tipo I - Doença de Hurler e Doença de Scheie. A Mucopolissacaridose Tipo I é causada por uma deficiência na enzima alfa-L-Iduronidase. A forma mais grave é conhecida como Doença de Hurler e se manifesta logo nos primeiros meses de vida.
O que causa a doença de Tay-Sachs?
A Doença de Tay-Sachs (DTS) é uma gangliosidose, causada por uma alteração genética, de herança autossômica recessiva, que leva a uma alteração na produção e atividade da enzima hexosaminidase A. Essa enzima está presente nos lisossomos e é responsável pela degradação de fosfolipídeos.
Que tipo de substância se acumula nos tecidos do sistema nervoso provocando a doença de Tay Sachs?
A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador. É uma doença neurodegenerativa.
O que é o que é amiloidose?
A amiloidose é uma doença rara em que proteínas dobradas de forma anormal formam fibrilas de amiloide que se acumulam em vários tecidos e órgãos, às vezes levando à disfunção ou insuficiência do órgão e morte. Os sintomas e a gravidade da amiloidose dependem de quais órgãos vitais foram afetados.
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