O que é doença de Sandhoff?
A
doença de Tay-Sachs e a
doença de Sandhoff ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os gangliosídeos. Os sintomas incluem deficiência intelectual e cegueira. O diagnóstico pode ser feito mediante exames preventivos pré-natais. Essas
doenças causam morte prematura.
O que é a doença de Tay Sachs qual é a fisiopatologia da doença de Tay Sachs?
Qual é a
fisiopatologia da doença de Tay Sachs? A
doença de Tay-
Sachs se deve a uma insuficiência da hexosaminidase A, uma enzima hidrolítica vital, encontrada nos lisossomos, que decompõe os glicolipídeos.
Qual a organela citoplasmática envolvida na doença de Tay Sachs?
A
doença de Tay-
sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos,
organelas responsáveis pela digestão celular.
O que é a doença asbestose?
A
asbestose é a formação de tecido cicatricial generalizada no pulmão causada pela inalação de poeiras de amianto. A
asbestose provoca falta de ar e redução da capacidade para exercícios. O diagnóstico geralmente é feito com radiografia e tomografia computadorizada torácicas.
Qual a ligação dos lisossomos com a doença Tay Sachs?
A
doença de
Tay-
Sachs se deve a uma insuficiência da hexosaminidase A, uma enzima hidrolítica vital, encontrada nos
lisossomos, que decompõe os glicolipídeos. Quando essa enzima não funciona corretamente, os lipídeos acumulam-se no cérebro e interferem com os processos biológicos normais.
O que é a síndrome de Canavan?
A
doença de Canavan (CD) é uma
doença neurodegenerativa, o seu espectro varia entre formas graves com leucodistrofia, macrocefalia e atraso grave de desenvolvimento, e uma formaligeira/juvenil muito rara caracterizada por atraso ligeiro de desenvolvimento.
Qual organela está disfuncional e é responsável pelo desenvolvimento do Tay Sachs explique?
A doença de
Tay-
sachs é uma enfermidade causada
pela disfunção dos lisossomos,
organelas responsáveis pela digestão celular. Na doença de
Tay-
Sachs a mutação genética nos genes HEXA resulta que o organismo passa a não mais produzir uma enzima chamada Hexosaminidase-A (Hex-A).
O que é Gangliosidose?
A
gangliosidose GM1 é uma doença rara de acumulação lisossomal caracterizada bioquimicamente pela deficiente atividade da beta-galactosidase e clinicamente por uma ampla gama de características neuroviscerais, oftalmológicas e dismórficas variáveis.
O que causa asbesto?
A
asbestose é uma doença do sistema respiratório que é causada pela inspiração de poeira contento
asbesto, também conhecido por amianto, que ocorre geralmente em pessoas que trabalham desempenhando funções que as deixam expostas a esta substância, podendo levar a uma fibrose pulmonar crônica, que não pode ser revertida ...
Porque o amianto é perigoso à saúde?
O mesotelioma maligno pode produzir metástase em aproximadamente 25% dos casos. O
amianto também pode causar espessamento na pleura e diafragma, derrames pleurais, placas pleurais e severos distúrbios respiratórios. O uso do
amianto é proibido em mais de 66 países.
Qual a relação da silicose com a fisiologia celular?
Por ser um cristal, a sílica perfura os lisossomos, liberando enzimas digestivas que acabam por destruir a célula. Essa situação pode levar à destruição de grandes áreas dos pulmões. Assim, a
silicose é diretamente relacionada com a organela lisossomos.
Quais são as doenças congênitas mais frequentes?
Tipos de defeito congênito- Anomalia estrutural: Síndrome de Down, Defeito na formação do tubo neural, alterações cardíacas;
- Infecções congênitas: Doenças sexualmente transmissíveis como sífilis ou clamídia, toxoplasmose, rubéola;
- Consumo de álcool: Síndrome alcoólica fetal.
O que é disautonomia familiar?
A
disautonomia familiar é um problema causado pela transmissão de uma mutação no gene IKBKAP. Acredita-se que uma mutação neste gene interfira na capacidade do corpo produzir uma proteína chave para o desenvolvimento e funcionamento correto dos nervos.